vmce header 800

vmce header 480

Gen ontrafeld: nieuwe behandeling voor eczeem?

20-03-2006 | Een wetenschappelijke ontdekking kan mogelijk leiden tot behandeling van een huidziekte waar miljoenen aan lijden. Onder leiding van experts van de Universiteit van Dundee (Groot-Brittannië), is een gen ontrafeld dat droge huid, eczeem en astma veroorzaakt. Het gen produceert het eiwit filaggrin, dat de buitenste laag van de huid helpt vormen. 

Experts hopen dat de ontdekking gebruikt kan worden voor het behandelen van de oorzaak van de aandoeningen in plaats van het behandelen van de symptomen. Op dit moment is de enige behandeling het gebruik van zalven die de huid vet houden in combinatie met ontstekingsremmende medicijnen.

Het onderzoek, dat gepubliceerd wordt in de Journal Natural Genetics, werd uitgevoerd in samenwerking met collega’s in Glasgow, Dublin, Seattle en Kopenhagen.

Filaggrin, dat in overvloed voorkomt in de buitenste huidlagen, zorgt ervoor dat bacteriën en virussen “buiten” blijven en water “binnen” blijft. Vermindering of afwezigheid van filaggrin leidt tot droge en schilferige huid.

Professor Irwin McLean, van de afdeling Human Genetics van de Universiteit van Dundee, zegt dat het betreffende gen al meer dan 20 jaar bekend is, maar dat het moeilijk was om het gen te analyseren.

“Het was een heel moeilijk project, maar omdat we ervaring hadden met dit type genen, zijn we geslaagd waar anderen faalden”, aldus McLean. “Wij zien dit als een begin van een nieuw tijdperk, een tijdperk van een beter begrip en betere behandeling van eczeem en het type astma dat bij eczeem voorkomt.”

"Als je de ziekte vergelijkt met een gebouw dat in brand staat, dan is de behandeling tot nu toe het gooien van emmers water op het dak. Maar nu we weten waar de brand is, kunnen we gerichter blussen en hopelijk het probleem op de juiste manier aanpakken.

De studie laat zien dat ongeveer 10% van de Europeanen een mutatie hebben dat het gen voor filaggrin geheel uitschakelt, wat leidt tot een erg droge en schilferige huid, dat we ichtiosis vulgaris noemen.
Ongeveer 5 miljoen mensen in Groot-Brittannië maakt maar de helft van de normale hoeveelheid filaggrin aan en hebben een mildere vorm van deze aandoening, terwijl 120.000 Britten helemaal geen filaggrin aanmaken en vaak specialistisch medische zorg nodig hebben. Wereldwijd gaat het om meer dan een miljoen mensen.

Samen met teams uit Dublin, Glasgow, Seattle and Copenhagen, heeft het team, geleid door McLean, een aantal belangrijke bevindingen gedaan:

  • In families waar ichtyosis vulgaris voorkomt was er een significante relatie tussen filaggrin-mutaties en eczeem;
  • Ongeveer tweederde van een groep Ierse kinderen met eczeem had een mutatie van het filaggrin-gen;
  • Onder Schotse kinderen met astma, was er een sterke link tussen filaggrin-mutaties en eczeem;
  • Een Deens onderzoek lijkt aan te geven dat meer dan 60% van de kinderen die filaggrin-mutaties heeft, eczeem krijgt in de eerste twee levensjaren.

Volgens McLean toont dit onderzoek aan dat "de filagrin-mutaties de huidbarrière aantasten, waardoor allergenen het immuunsysteem triggeren". Het is onwaarschijnlijk dat filaggrin-mutaties de énige oorzaak zijn van de genoemde aandoeningen.

Experts zeggen dat nieuwe behandelingen naar aanleiding van deze ontdekking nog een lange tijd op zich zullen laten wachten.

Bronnen: BBC Nieuws & The Australian